科学家确认第一个患有特纳综合症的史前人类

特纳综合征是一种遗传疾病，患有这种疾病的女性只有一条X染色体，而不是通常的两条。此外，研究小组还发现了其他几例性染色体数量异常的情况。其中包括一名生活在中世纪早期的雅各布斯综合征患者，他们比正常人多出一条Y染色体（XYY）。另外还有3名克兰费尔特综合征患者，他们的身体里多出了一条X染色体（XXY）。

令人惊讶的是，科学家们还发现了一名铁器时代的婴儿患有唐氏综合征。这是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

弗朗西斯克里克研究所研究生、共同作者卡基亚·阿纳斯塔西亚杜（Kakia Anastasiadou）说：“很难全面了解这些人是如何生活的，以及他们与社会如何互动，因为他们没有发现有财产随葬不寻常的坟墓里，但它可以让我们深入了解人们对性别认同的看法是如何随着时间的推移而演变的。”

牛津大学的考古学家里克·舒尔廷（Rick Schulting）补充说：“这项研究的结果为过去的性别研究开辟了令人兴奋的新可能性，超越了二元分类。”他强调，如果没有古代DNA分析的进步，这是不可能做到的。

根据作者的说法，古代基因组学的出现“彻底改变了我们几千年来研究人类生物学的能力，提供了对表型变异、社会分层以及它们在历史上对健康的影响的见解。”

当涉及到确定古代遗骸的性别鉴定时，基因组数据通常可以克服传统骨学分析的一些局限性，比如当骨骼不完整或用于分析非成人遗骸时，传统骨学分析就不那么有用了。目前有几个公开可用的工具可以进行古代DNA分析，但它们在检测额外或缺失的性染色体方面作用受限。

阿纳斯塔西亚杜等人依靠的是一个大型的古代DNA数据库，这是英国“Thousand Ancient British Genomes”计划的一部分。他们的新计算技术包括确定人们期望看到的X和Y染色体的预测基线数量，并将其与样本中存在的X和Y染色体的精确数量进行比较。这种新方法为骨学分析提供了有力的补充。

研究小组通过牙齿磨损情况来确定首位特纳综合征患者的年龄，并通过萨默塞特郡墓地遗址确认了其生活的年代。这名年轻成年女性生活在早期铁器时代，她的基因分析显示一些细胞有一条X染色体，而另一些细胞通常有两条，这被称为嵌合型特纳综合征（mosaic Turner syndrome）。

患有特纳综合征的女性通常需要接受生长激素和雌激素替代疗法，以改善身高和促进青春期开始。遗骸中包括一个部分头骨，眼眶中有明显的凹痕——这是肠道慢性出血（chronic intestinal hemorrhage）的证据，通常是贫血的结果，但也可能与特纳综合征有关。她的骨骼分析显示发育迟缓的迹象，暗示她可能没有经历青春期和月经初潮。

第二具遗骸是铁器时代的男婴，他有一条额外的21号染色体（唐氏综合征），他的遗骸与一名成年女性遗骸一起被埋葬在一个方形古墓中。尽管两人不一定有直接关系，但这一发现仍然为我们提供了关于古代遗传疾病的新认识。

第三具遗骸多出一条Y染色体，他显示出与雅各布斯综合征（XYY）一致的骨学证据。测试显示，这是一名46岁以上的男性，生活在公元680年至890年之间。

三具遗骸显示出患有克兰费尔特综合征（XXY）的证据，他们都是根据当时习俗在不同时期埋葬的。他们分别是在英国约克郡Wetwang Slack铁器时代墓地遗址中发现的遗骸：男性，17-19岁，生活在大约公元前450年；在牛津郡莫德林学院长墙庭院下中世纪墓地发现的遗骸：男性，36-45岁，生活在12 - 13世纪；第三具遗骸在英国赫尔河畔金斯顿（Kingston upon Hull）的三一墓地被发现，生活于18 - 19世纪，年龄16-19岁。

所有三具骨骼都显示出青春期性征发育延迟的迹象，并且比当时人的平均身高略高，这与额外X染色体的遗传证据相一致。

这篇论文的作者指出，这些综合征和其他性发育障碍（DSD）会导致个体出现混合或模糊的性相关身体特征。对于症状较轻的个体，“他们甚至可能没有意识到自己患有DSD”。在过去，许多患有DSD的人可能按照传统的性别规范生活。前面提到的这些人似乎就是这种情况，尽管他们没有随葬陪葬品。

然而，作者还引用了2022年的一项研究，该研究涉及一具中世纪早期芬兰的骨骼，可能患有克兰费尔特综合征。令人惊讶的是，他的陪葬品中同时包括男性和女性使用的物品。此外，在铁器时代的一些女性被发现有男性陪葬品，甚至还有一些被视为“权力物品”。

克里克大学古代基因组学实验室负责人、共同作者本图斯·斯科格伦德（Pontus Skoglund）说：“我们的方法还能够在许多情况下对DNA污染进行分类，并有助于分析不完整的古代DNA，因此它可以应用于难以分析的考古遗骸。将这些数据与埋葬背景和财产相结合，可以从历史的角度来看待过去社会对性别和多样性的看法。我希望随着古代DNA数据的共同资源不断增长，这种方法将得到应用。”（小小）