人类为什么没有尾巴？基因中的秘密可以解释原因

这项研究成果最近发表在《自然》（Nature）杂志上，研究人员比较了无尾猿和人类与有尾猴的DNA，发现猿类和人类都有一个DNA插入基因，但猴子却没有。研究小组设计了一系列小鼠，以研究插入基因 TBXT 是否会影响小鼠的尾巴，结果发现小鼠的尾巴会受到各种影响，包括一些小鼠出生时没有尾巴。

"我们的研究开始解释进化是如何去掉我们的尾巴的，这个问题从小就吸引着我，"该研究的通讯作者、纽约大学格罗斯曼医学院的杰夫-D-博克（Jef D. Boeke）博士和伊泰-柳井（Itai Yanai）博士说。夏现在是哈佛大学研究员协会的初级研究员，也是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的首席研究员。

过去的研究发现，有 100 多个基因与各种脊椎动物尾巴的发育有关，研究作者推测，尾巴的消失是由于其中一个或多个基因的 DNA 代码发生了变化（突变）。研究作者说，值得注意的是，新的研究发现，尾巴的差异不是来自TBXT突变，而是来自在类人猿和人类祖先的基因调控代码中插入了一个名为AluY的DNA片段。

这项新发现源自遗传指令转化为蛋白质的过程，蛋白质是构成人体结构和信号的分子。DNA 被"读取"并转化为RNA 中的相关物质，最终转化为成熟的信使 RNA（mRNA），从而产生蛋白质。

在产生 mRNA 的一个关键步骤中，被称为内含子的"间隔"部分会被从代码中剪除，但在此之前，只需将被称为外显子的 DNA 部分拼接在一起（剪接），即可编码最终指令。此外，脊椎动物的基因组还进化出了另类剪接，即通过省略或增加外显子序列，一个基因可以编码不止一种蛋白质。除了剪接之外，人类基因组还在进化中加入了"无数"开关，从而变得更加复杂。"无数"开关是人们不甚了解的"暗物质"的一部分，它在不同类型的细胞中开启不同水平的基因。

还有其他研究表明，人类基因组中的非基因"暗物质"（位于基因之间和内含子内）有一半由高度重复的 DNA 序列组成。此外，这些重复序列大多由反转座子组成，反转座子也被称为"跳跃基因"或"移动元素"，它们可以四处移动，反复、随机地插入人类代码中。

据信，大猩猩、黑猩猩和人类的尾巴脱落发生在大约 2500 万年前，当时它们正从旧世界的猴子进化而来。图片来源：《自然》杂志 (2024)

综合这些细节，目前这项"令人震惊"的研究发现，影响尾长的转座子插入物AluY随机出现在TBXT代码的一个内含子中。虽然它没有改变编码部分，但研究小组发现，内含子插入影响了替代剪接，这是以前从未见过的，从而导致了不同的尾长。夏发现，在人类和猿类的TBXT基因中，如果AluY插入保持在同一位置，就会产生两种形式的TBXTRNA。他们推测，其中一种形式直接导致了尾巴的缺失。

纽约大学朗格尼医院系统遗传学研究所索尔和朱迪思-伯格斯坦主任博克说："这一发现非常了不起，因为大多数人类内含子都携带重复、跳跃的DNA拷贝，但对基因表达没有任何影响，而这种特殊的AluY插入却起到了决定尾巴长度这样显而易见的作用。"

作者说，包括大猩猩、黑猩猩和人类在内的灵长类动物的尾巴脱落据信发生在大约2500万年前，当时灵长类动物从旧世界猴子进化而来。在这次进化分裂之后，包括现今人类在内的猿类群体形成了较少的尾椎，从而产生了尾骨。虽然失去尾巴的原因尚不确定，但一些专家认为，它可能更适合在地面上生活，而不是在树上。

研究人员说，失去尾巴带来的任何优势都可能是强大的，因为它可能是在付出代价的情况下发生的。基因通常会影响身体的多个功能，因此在某处带来优势的变化可能会对其他地方造成损害。具体来说，研究小组发现，在TBXT 基因插入研究的小鼠中，神经管缺陷略有上升。

系统遗传学研究所的柳井说："未来的实验将检验这样一种理论，即在古老的进化权衡中，人类尾巴的缺失导致了神经管先天性缺陷，比如脊柱裂中涉及的那些缺陷，如今每一千个人类新生儿中就有一个会出现脊柱裂。"

编译自:ScitechDaily