160年后，孟德尔的豌豆仍在改变科学

160多年前，格雷戈尔·孟德尔对豌豆植物进行的开创性实验为遗传学奠定了基础。

如今，一个国际研究团队利用基因组学、生物信息学和遗传学，绘制出一个具有全球意义的豌豆品种的多样性图谱。他们的工作为孟德尔研究的著名性状提供了新的见解，并揭示了前所未有的、具有农业价值的遗传多样性。

据一项新研究的作者称，目前全球研究人员和育种者可以使用的扩大的基因库和基因组资源有可能改变豌豆育种并推动对这种对环境至关重要的豆科植物的研究。

“我们的合作创造了具有非凡深度和广度的基因组资源，包括豌豆的全基因组序列数据，”共同通讯作者之一、约翰英纳斯中心种质资源部 (GRU) 负责人诺姆·查尤特博士说。“我们已经有研究人员和跨国公司订购了与新型基因组资源相对应的种子，这将彻底改变世界各地的公司培育豌豆的方式以及科学家研究豌豆的方式。”

该研究发表在《自然》杂志上，是约翰英纳斯中心（JIC）和中国农业科学院（CAAS）以及中国、英国、美国和法国的其他研究小组合作完成的。

这项具有里程碑意义的研究正值豌豆和其他豆科植物被誉为植物蛋白来源，以及能够自身固氮的可持续作物之际。这意味着豌豆和其他豆科作物生长所需的化学肥料更少，从而有可能降低土地和河流污染。

约翰·英纳斯中心豌豆多样性面板资源中的一块面板，展示了豌豆种子的多样性。图片来源：约翰·英纳斯中心

“孟德尔对豌豆感兴趣不仅仅是因为它是完美的模式生物，尽管它确实是，”查尤特博士说。“豌豆也是一种重要的作物，他想通过解决当时园丁和种植者面临的问题来改良它。”

“同样，这项研究不仅阐明了孟德尔的根本性发现，也为包括英国在内的世界许多地方种植豌豆开辟了道路。豌豆是一种可以提供可持续植物蛋白来源的作物，在未来农业中将发挥重要作用。”

研究人员从数十年来从世界各地收集的 3500 个豌豆种质中，选取了约 700 个具有代表性的样本，这些样本保存在 GRU（由 BBSRC 资助的国家机构）。

这产生了 62 TB 的原始数据，包含 25.6 万亿条信息，如果打印出来，将覆盖 36 亿张 A4 纸。

利用这些数据，研究小组创建了豌豆的全球基因组图谱，涵盖了从高度繁殖和栽培的豌豆到当地适应的品种（称为地方品种）和野生近缘种。

利用这张图谱和一项名为“全基因组关联研究”的技术，他们识别出了与有价值的性状变异相对应的基因组区域。这项研究已将70多个农艺性状与相应的基因组位置关联起来。这些位置上的众多不同遗传标记可用于加速豌豆的改良。

展望未来，这项新资源与基因编辑、长读长DNA和RNA测序等其他现代技术相结合，将为新基因的发现带来前所未有的机遇。它还将为更具预测性的育种铺平道路，例如利用人工智能模型筛选基因组合，培育出产量更高、抗病性更强、农艺性更强的豌豆植株。

孟德尔对豌豆的研究被科学史学家艾伦·富兰克林描述为“有史以来最好的实验”。

在细胞理论的早期，也就是遗传学被发现之前，他专注于研究豌豆的七个特征：豌豆种子的形状（圆形或皱形）、豌豆种子的颜色（绿色或黄色）、豆荚的形状（收缩或膨胀）、豆荚的颜色（绿色或黄色）、花的颜色（紫色或白色）、植物的大小（高或矮）和花的位置（轴向或顶生）。

经过多年的实验，涉及数千种植物，他建立了遗传的基本规则，即特性如何代代相传，并独自奠定了遗传学的基础。

这项现代科学合作所创造的新型基因组工具正被用于重新审视这些经典实验，从而揭示孟德尔性状背后的遗传学原理。在花色性状方面，研究团队发现了一种不同寻常的自然突变，这种突变使白花豌豆恢复了紫色。

研究小组还发现了一种导致黄荚特征的突变，这种突变引起了学者们的极大兴趣，因为它是两个相邻基因相互作用的结果。

“孟德尔在不知道基因是什么的情况下发现了我们现在所说的遗传规律，”该研究的主要作者之一、中国农业科学院深圳农业基因组研究所的程世峰教授说道。“如今，借助现代工具，我们可以看到他不知不觉中追踪到的确切基因和突变。”

孟德尔学者、该研究的共同通讯作者、约翰·英纳斯中心研究员诺埃尔·埃利斯教授评论道：“这些种质及其相关数据除了对育种者的实际用途外，对遗传学学者和教师也具有重要价值，因为我们的研究提供了孟德尔变异的最新描述。这些数据是公开的，豌豆品系也可以订购——我们希望学者们能够自由地访问这些资源。”

程教授团队的研究生、论文共同第一作者丛锋表示：“全基因组关联研究 (GWAS) 和单倍型分析已被证明是非常强大的工具。我们非常激动地发现了孟德尔七种经典性状在序列层面上的深刻见解。”

学生兼共同第一作者江梅补充道：“这个项目加深了我对豌豆、遗传学以及孟德尔遗产的迷恋。它既是一次科学之旅，也是一次个人之旅。”

论文的另一位共同第一作者、约翰·英纳斯中心博士后朱莉·霍弗博士表示：“多年来，尽管进行了广泛的研究，但豆荚颜色的遗传基础仍未得到解释。我们的发现凸显了基因组结构在转录水平上影响基因功能的微妙方式。”

这项研究体现了科学合作的重要性，Chayut 博士总结道：“只要我们共同努力，就能取得更大的成就。”

编译自/ScitechDaily