为何人类比黑猩猩更聪明 科学家找到原因了
是什么让我们成为“人”?为什么唯有人类发展出了语言、艺术和科技,而与我们基因最接近的黑猩猩,却依然停留在原始的生活方式?600 万年前,人类和黑猩猩在进化树上分道扬镳。从那时起,人类基因组累积了超过 3500 万个变异。但这些变异中,真正塑造我们独特认知的关键,究竟隐藏在哪里?
人类加速区:基因组中的进化“快车道”
为了破解人类智慧的奥秘,科学家们提出了多种假说:
有人认为,人类之所以特别,是因为我们进化出了一些独有的基因;也有人指出,某些关键蛋白质中出现的人类特异性氨基酸替换,可能发挥了重要作用;而其中一类被称为“人类加速区”(Human Accelerated Regions,HARs)的基因组片段,尤其引起了广泛关注。
这些 HARs 在其他哺乳动物的基因组中,通常是高度保守的,这意味着它们的功能非常重要、轻易不能改变;然而,在人类的进化分支上,它们却像突然“踩了油门”一样,快速积累了大量变异。
这强烈暗示,HARs 可能在大脑进化和人类独特认知能力形成中,扮演着关键角色。
自 2006 年首次被提出以来,科学家们已发现了 3000 多个 HARs,它们平均长度约 260 个碱基。
这些片段大多数并不编码蛋白质,而是充当增强子,就像“导演”一样,指挥着其他基因的表达强度。已有证据表明,不少HARs与大脑发育密切相关。但究竟哪些 HARs 才是真正推动人类认知进化的“核心引擎”,仍是一个未解之谜。
基因组的“质检员”:NMD 通路如何影响大脑进化?
近期,一项引人注目的研究聚焦于名为 NMD(无义介导的 RNA 降解)通路。你可以把 NMD 通路想象成细胞内的“分子质检员”,它的主要职责是识别并清除带有提前终止密码子的异常 RNA 分子,从而防止错误蛋白质生成。
这个通路的重要性不言而喻:它不仅保障了基因表达的准确性,还在神经发育和神经元功能中发挥着关键作用。鉴于此,科学家们推测:NMD 通路中可能隐藏着一些 HARs,它们或许参与了人类独特认知特征的演化过程。
研究团队深入分析了 NMD 通路中 24 个关键基因与已知 3171 个 HARs 之间的潜在关联。结果令人振奋:他们发现,NMD 关键基因 SMG6 中包含两个重要的 HARs:HAR53 和 HAR123。
SMG6 基因编码一种核酸内切酶,这种酶在神经祖细胞(一类未分化的多能或专能细胞)向不同类型神经细胞分化的过程中发挥作用。
通过功能实验,HAR123 能显著促进神经祖细胞的生成,而另一个 HAR53 却作用不大。
由此,HAR123 成功脱颖而出,被认为是可能推动人类大脑进化的关键片段。
HAR123:驱动人类认知跃升的“关键片段”
尽管 HAR123 在哺乳动物中高度保守,但自人类与黑猩猩分化以来,这个片段却经历了快速而显著的演化,累积了 9 个核苷酸差异。别看这些变化看似微小,却带来了深远的影响。
首先,作为增强子,HAR123 不仅能促进神经祖细胞的生成,更重要的是能精细调控神经元与胶质细胞之间的比例平衡。
这至关重要,因为神经元主要负责信息传递,而胶质细胞则提供支持和保护作用,两者之间的恰当平衡,是维持高级脑功能的基础。
值得注意的是,科学家们发现 HAR123 缺失的小鼠表现出明显的认知灵活性缺陷:它们能够顺利学会初始规则,但在规则发生变化后却难以适应调整。
这种灵活的适应能力正是人类高级认知的重要组成部分。进一步机制研究揭示,HAR123 的缺失会破坏海马区神经元与胶质细胞的正常比例,而海马正是负责学习、记忆和认知灵活性调控的关键脑区。
其次,HAR123 表现出显著的物种特异性。
人类版本的 HAR123 在促进神经祖细胞生成方面,显著优于黑猩猩同源序列,并且其增强子活性在前脑区域更为突出。
相比之下,黑猩猩版本的 HAR123 则主要影响后脑发育。这种表达模式的空间差异,很可能是人类大脑独特功能格局形成的重要基础。
此外,HAR123 还与多种神经系统疾病密切相关。
该序列所在的 17p13.3 基因组区域若发生缺失,可能导致 Miller-Dieker 综合征等罕见神经发育障碍。
同时,神经元与胶质细胞比例失衡已被证实与自闭症、精神分裂症等神经发育疾病,以及阿尔茨海默病等神经退行性疾病密切相关。
这些发现共同提示,HAR123 不仅对正常神经发育至关重要,还可能参与神经系统疾病的发生与发展。
HAR123 的研究,为理解人类认知的演化提供了清晰而有力的证据,并首次构建了从基因序列到高级认知行为的完整链条。
或许,正是这些隐藏在基因组“暗物质”中的细微变化,悄然塑造了人类独特的思维方式与文明进程。
HAR123 的发现,仅仅是人类探索自身奥秘道路上的一小步。未来,更多深藏的基因组“密码”将被逐一揭开,帮助我们更接近大脑进化的奥秘。
参考文献
[1] Tan K, Higgins K, Liu Q, et al. An ancient enhancer rapidly evolving in the human lineage promotes neural development and cognitive flexibility[J]. Science Advances, 2025, 11(33): eadt0534.
[2] Pollard K S, Salama S R, Lambert N, et al. An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans[J]. Nature, 2006, 443(7108): 167-172.
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出品丨科普中国
作者丨姜旋 生物学博士
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