由多伦多西奈山医院的Lunenfeld-Tannenbaum研究所（LTRI）以及梅奥诊所综合癌症中心和梅奥诊所个性化医疗中心领导的研究发现了一个预防和治疗被称为胶质瘤的脑肿瘤的重要新提示。发表在《科学》杂志上的这一发现，让人们对驱动胶质瘤生长的生物变化有了独特的认识。
研究人员发现，与缺乏这种改变的动物模型相比，带有种系改变rs55705857的动物患上胶质瘤的频率明显更高，时间也缩短了一半。该结果也与除脑瘤外的其他癌症和疾病有关。
"虽然我们了解编码蛋白质的基因内的种系改变的大部分生物功能，但我们对编码蛋白质的基因外的种系改变的生物功能了解甚少。"罗切斯特梅奥诊所的遗传学研究员、医学博士罗伯特-詹金斯说。"在某种程度上，这些种系改变与细胞中的其他突变相互作用，加速肿瘤的形成。基于对其作用机制的这种新理解，未来的研究可能会导致针对rs55705857改变的新型和特定疗法"。
该研究提供了新的知识，可能有助于临床医生在手术前确定病人是否患有胶质瘤。
"我们预计rs55705857会加速低级别胶质瘤的发展，但我们对这种加速的幅度感到惊讶，"共同主要作者、Lunenfeld-Tannenbaum研究所的研究员Daniel Schramek博士说。
Schramek博士说，在与癌症和其他疾病的发展相关的基因之外，还有许多改变，可能有数千种，但只有极少数的作用机制被了解。
这项研究表明，利用现代分子/细胞生物学的工具，有可能破译此类改变的大部分作用机制。
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