根据匹兹堡大学公共卫生学院的遗传学家与其他几个组织（包括奥塔哥大学和萨摩亚健康研究团体）合作进行的一项最新研究发现了一种在波利尼西亚人后裔中比较常见但在大多数其他人口中非常罕见的遗传变体，为所有人的高胆固醇的遗传基础提供了线索。

珍娜-卡尔森博士

这一意外的发现强调了确保基因数据库多样性的价值，最近发表在《人类遗传学和基因组学进展》杂志上。

"如果我们只在有欧洲血统的人群中寻找，我们可能会完全错过这一发现，"主要作者、皮特公共卫生学院人类遗传学和生物统计学助理教授珍娜-卡尔森博士说。"正是通过数以千计的波利尼西亚人的慷慨相助，我们才得以发现这一变体，坚实的证据将引发对胆固醇基础生物学的新研究。"

据世界卫生组织称，高胆固醇是所有经济水平国家的一个重要疾病负担来源，是心脏病和中风的一个主要风险因素，估计每年在全球造成260万人死亡。

卡尔森和她的团队建立了他们的研究，以探索一个在大型全基因组调查中出现的信号，该调查寻找与体内脂质（或脂肪）有关的基因。它表明5号染色体上的一个基因变体可能与胆固醇有关。研究小组利用来自肥胖、生活方式和遗传适应（OLAGA，在萨摩亚语中意为"生命"）研究小组的2,851名萨摩亚成年人的基因数据对该区域进行了"精细绘制"。

为了重复检查这一发现，研究小组在来自萨摩亚、美属萨摩亚和新西兰奥特亚罗亚的其他3276名波利尼西亚人中寻找这种关联，并在他们身上看到了该变体和胆固醇之间的相同联系。

利用来自西波利尼西亚萨摩亚参与者的数据，该团队能够填补他们对5号染色体上的区域所缺失的信息。这使他们找到了BTNL9--一个指导生产BTNL9蛋白的基因。蛋白质通常向细胞发出信号以执行行动，尽管科学家仍然没有确定BTNL9蛋白质的确切作用。

结果发现，高密度脂蛋白"好"胆固醇水平低、甘油三酯水平高的波利尼西亚人在BTNL9中出现了"停止-增加"变体，这意味着该基因被指示停止执行其蛋白质生产工作，这强烈暗示BTNL9蛋白参与帮助细胞维持健康的胆固醇水平。

卡尔森说："我们对这个变体了解不多，因为它没有出现在已发表的基因组参考资料中，而这些资料过多地代表了欧洲血统的个体--它在欧洲血统的人群中几乎不存在，在南亚人中的出现的概率也很低，甚至在东波利尼西亚人中也不是特别常见，比如生活在新西兰奥特亚罗亚的毛利人。但是它与萨摩亚人的血脂水平的联系方式告诉我们，这个基因对胆固醇的水平有着重大关联，这是我们以前不知道的。通过进一步探索BTNL9，我们也许有一天会发现新的方法来帮助每个人保持健康的胆固醇水平"。