肥胖和与肥胖有关的疾病是造成全球死亡的主要原因，但其根本原因仍不甚明了。有几个因素促成了疾病的发展和进展，包括遗传学。在大多数情况下，严重的肥胖症是由不健康的生活习惯和被称为多基因障碍的遗传易感性共同造成的，其中有多个基因参与。

莱比锡大学医院和慕尼黑亥姆霍兹代谢、肥胖和血管研究所（HI-MAG）的研究人员也希望确定罕见的单基因肥胖症。在这些患者中，单一基因的缺陷是该疾病的原因。受影响的人往往在儿童早期表现出饱腹感下降，并遭受持续的饥饿感。

在研究一个患有严重肥胖症的女孩的组织样本时，莱比锡的研究人员发现，一个特定的基因，即agouti信号蛋白（ASIP）基因，在正常情况下不应存在的细胞（如脂肪细胞、白血球和神经元细胞）中高水平地产生。

项目负责人、儿科研究教授和儿科医生Antje Körner说："这一发现是单基因人类肥胖症研究中的一种缺失。它也证明了通过黑素皮质素受体4神经元对人类能量平衡和体重的关键分子调节机制的重要性，并为我们提供了一个研究这些机制的独特机会"。

目前研究中发现的突变类型躲过了标准的基因筛查算法，这意味着它在许多受影响的患者中仍然没有被发现。由于对莱比锡儿童肥胖症队列进行了有针对性的筛选，Körner教授的团队又发现了四名具有相同突变的患者。

"鉴于这一发现，我相信我们需要重新思考我们用来识别单基因肥胖症患者的策略。我们研究的最终目标是将遗传学研究的结果转移到未来肥胖症的个性化治疗方案中，"HI-MAG主任、医学院CRC1052"肥胖症机制"发言人马蒂亚斯-布吕赫教授说。