一项新的研究揭示了在疾病研究中进行更广泛的基因测绘的理由，全基因组测序提供了对霍奇金淋巴瘤的构成和行为的前所未有的观察，这可能导致对这种和其他癌症的发展和治疗的更好理解。

目前的标准外显子组测序是对蛋白质编码基因的详细观察，可以检测到一些推进癌症的突变和变异。但迈阿密大学米勒医学院西尔维斯特综合癌症中心的研究人员发现，全基因组测序描绘了一个更大、更广泛的画面，并检测出与癌症发展有关的其他变化。该研究还指出，全基因组测序确定了其他关键事件，如染色体三裂，即在许多癌症中起作用的染色体重排过程。

"我们发现，通过使用全基因组测序，我们可以读取基因组中蛋白质编码和非编码区域的几乎所有突变，以及结构和拷贝数变异，"西尔维斯特肿瘤服务线的Craig Moskowitz博士、米勒学院的医学教授和该研究的共同作者说。"我们发现了许多以前从未记录过的基因组事件。这是我们发现的识别新的癌症驱动因素的最好技术。"

该团队的研究发表在《血癌发现》（Blood Cancer Discovery）杂志上，涉及创建一个分拣系统，以隔离和放大难以研究和罕见的霍奇金和里德-斯特恩伯格（cHL）细胞，这是淋巴系统癌症的标志。对这些异常白细胞的研究，当与全基因组测序相结合时，将为科学家提供模板，现在可以对其他癌症进行类似的、更详细的研究。

骨髓瘤研究所所长、转化和临床肿瘤学研究项目共同负责人、该研究的共同作者C.Ola Landgren博士说："癌症是令人难以置信的复杂疾病，在我们完全了解它们之前，我们仍有很长的路要走。通过利用全基因组测序，我们可以更好地评估肿瘤的演变，确定结构问题，并希望获得新的治疗见解。"

此前有消息称，美国国立卫生研究院已经开发出一种创新的软件工具，可以在短短几天内组装出全基因组序列。Verkko（芬兰语中的"网络"）是由端粒到端粒（T2T）联盟创建的，该联盟是由美国国立卫生研究院国家人类基因组研究中心（NHGRI）资助的合作项目，2022年完成了世界上第一个完整人类基因组测序。

NHGRI副研究员Sergey Koren说："我们采用了我们在T2T项目中所学到的一切，并将这一过程自动化，现在有了Verkko，我们基本上可以按下一个按钮，自动获得一个完整的基因组序列。"他是Verkko项目的带头人，也是论文的资深作者。

在人类基因组计划的雄心勃勃的计划中，对构成DNA的30多亿个碱基对进行识别，T2T联盟用了20年时间将人类基因组测绘的完成度从92%提升到100%，而T2T联盟用了近三年时间手工组装困难的最后片段，完成了第一个无间隙基因组。现在，Verkko可以在短短几天内完成这项任务。

曾参与T2T项目和Verkko的NHGRI高级研究员Adam Phillippy说："Verkko可以使生成无间隙基因组序列民主化。这个新的软件将使组装完整的基因组序列变得尽可能的实惠和常规"。

新绘制的人类基因组区域可能会导致更好地理解和反过来治疗疾病。科学家们还希望Verkko将加快绘制小鼠、果蝇和斑马鱼等常见研究物种的完整基因组的努力，以更好地了解这些互补的动物。绘制更远的物种也将有助于比较基因组学，并有可能导致看似不同的物种之间出现新的遗传联系。

Verkko仍然是一项进展中的工作，该软件处于测试阶段，但现在可以使用。Verkko创建背后的研究发表在《自然-生物技术》杂志上。