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研究发现68个与心血管疾病风险有关的新基因
发布日期:2023-09-12 16:22:18  稿源:cnBeta.COM

静息心率过高(一般认为超过每分钟 100 次)与冠心病和中风等严重心血管疾病的风险升高有关。虽然静息心率(RHR)过高的原因会因压力、焦虑、荷尔蒙变化和药物等因素而波动,但对于那些因基因变异而导致读数升高的人来说,采取生活方式干预以将其控制在"正常"范围内可能更加困难。

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西北医学研究院的研究人员对英国生物库和国际静息心率联合会(IC-RHR)研究数据集中的835 365人进行了研究,并对99项研究进行了全基因组荟萃分析,发现了68个以前未知的基因变异,这些变异会导致RHR自然升高。

这项研究的共同作者、西北大学预防医学副教授玛丽莲-科内利斯(Marilyn Cornelis)说:"这是迄今为止同类研究中规模最大的一项。除了增加了与心率有关的变异基因列表,这项研究还提供了心率与心血管健康之间强有力的因果关系"。

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营养学部预防医学副教授玛丽莲-科内利斯(Marilyn Cornelis)博士是发表在《自然通讯》(Nature Communications)上的这项研究的合著者之一。

总之,科学家们在352个基因位点上发现了493个基因变异,心血管组织是变异如何改变基因表达的主要部位。RHR基因在心室和心房心肌细胞中的表达量最高,心肌细胞是心脏中负责心脏收缩的横纹肌分支细胞。

荟萃分析将遗传性高RHR与扩张型心肌病的高风险联系在一起,在扩张型心肌病中,扩大的心腔会失去收缩能力。它会导致血栓、心律失常和慢性心力衰竭。

不过,研究还显示,高 RHR 与房颤、缺血性中风和心肌栓塞性中风等其他心血管疾病之间存在反向关系。

研究人员还发现,基因变异与死亡率增加之间没有联系。根据美国心脏协会的说法,"正常"的 RHR 为 60-100 bpm,超过这一数值会增加罹患心血管疾病的风险。

研究人员补充说,了解基因变异如何导致RHR升高及其影响将有助于患者获得更多信息和更个性化的医疗干预。开发疗法来消除基因变异的影响仍是一个新兴的医学领域。

这项研究的论文发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。

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