匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组在决定人类头部形状方面发挥作用的基因。他们的研究最近发表在《自然通讯》（Nature Communications）上，揭示了人类头部形状的多样性。此外，他们还发现了影响头骨形成的颅骨发育不良等疾病的遗传因素。

这项研究涉及分析颅顶，即头骨上部包裹大脑的部分。通过分析，发现了与各种头型有关的 30 个遗传区域，其中 29 个区域是本研究新发现的。

共同第一作者、匹兹堡牙科学院口腔和颅面科学教授、颅面和牙科遗传学中心共同主任塞思-温伯格博士说："人类学家从20世纪初就开始推测和争论颅顶形状的遗传学问题。我们从某些罕见的人类病症和动物实验中了解到，基因对穹顶的大小和形状起着重要作用，但对我们在普通人群中看到的典型特征的遗传基础却知之甚少，比如是什么让一个人的头变长变窄，又是什么让一个人的头变短变宽。这项研究揭示了驱动人体这一部分变异的一些关键基因"。

研究的意义和应用

研究人员认为，更好地理解驱动人类头部形状自然变异的因素的一个应用是为古人类学研究提供信息，从而有可能揭示现代人类的早期发展。

温伯格及其同事利用6000多名青少年的磁共振（MR）扫描结果，提取出与颅骨穹顶相对应的三维表面。在将三维颅顶表面划分为逐渐缩小的解剖学子部分并量化这些子部分的形状后，他们测试了1000多万个遗传变异，以寻找与颅顶形状测量相关的统计学证据。

温伯格补充说："以前对颅穹的基因研究只涉及少量相对简单的测量方法。虽然这类测量通常很容易获得，但它们可能无法捕捉到与生物学相关的特征。我们的分析采用了一种创新方法，能够更全面、更细致地描述三维颅顶形状。这种方法提高了我们发现遗传关联的能力"。

一个重要的发现是，许多强关联基因附近的基因在头面部的早期形成和骨骼发育调控中发挥着关键作用。例如，协调头骨发育的主要角色 RUNX2 基因及其附近的变异与穹顶形状的多个方面有关。

包括 RUNX2 在内的一些基因会对整个穹顶产生整体影响，而其他基因则表现出更局部的影响，只对穹顶的特定部分（如前额中部）产生影响。

研究人员比较了与欧洲人、非洲人和美洲原住民祖先的头型有关的 30 个基因组区域，发现这些不同祖先群体的大多数基因都与头型有关。

温伯格说，虽然这项研究的重点是健康的参与者，但研究结果可能揭示出涉及颅顶疾病的生物学基础的重要线索。

对了解颅骨疾病的影响

其中一种疾病是颅骨发育不良，当大脑仍在快速生长时，颅骨过早融合就会发生这种疾病。如果不进行神经外科手术，颅骨发育不良会导致永久性毁容、脑损伤、失明甚至死亡。研究小组发现，BMP2、BBS9 和 ZIC2 这三个与穹顶形状有关的基因附近的变异也与颅骨发育不良有关，这表明这些基因可能在这种疾病的发生中起了作用。

温伯格说："由于有政府资助的资源，这种研究成为可能。产生这些磁共振扫描的原始研究侧重于了解大脑发育和行为。通过创造性地利用这些资源，我们成功地推进了超出最初范围的发现"。

编译来源：ScitechDaily