一篇新的评论文章讨论了古DNA对追溯人类起源的影响，区分了研究基因变化的直接和间接方法。这项工作强调了古基因组数据在揭示种群动态、遗传多样性和适应性方面的重要性，这些因素塑造了人类进化的轨迹。

中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（IVPP）的傅巧梅和安德鲁-贝内特（E. Andrew Bennett）在《细胞》杂志创刊50周年纪念特刊上撰写评论文章，探讨了古基因组学对我们理解现代人类进化的贡献。

鉴于她通过分析古人类和早期现代人基因组在人类进化领域做出的众多贡献，《细胞》杂志邀请傅教授撰写评论文章，回顾我们从古DNA中了解到的现代人身份进化的情况。

这篇名为《古代基因组与现代人类的进化之路》的文章发表于2024年2月29日。

探寻人类起源

人类起源的故事在世界各地的信仰体系中扮演着核心角色，这证明了人类对自身起源之谜的持久迷恋。考古学和古人类学的发现有助于描述现代人类的最早形态，以及人类有别于其他生物的最初行为。20 多年前，第一个人类基因组的测序将比较基因组学的力量带到了有关人类与类人猿差异的问题上。但是，现代人类与黑猩猩--我们在世的近亲相距大约 600 万年的进化过程，使得这种方法无法用于时间上更接近现代人类特征出现的研究。

同样，"千人基因组计划"让我们得以了解现代人基因多样性的广度，但混杂现象和对史前人群基因结构的不完全了解，限制了我们仅利用现代基因组对更深层次事件的探索。最近获得的早期现代人基因组数据以及尼安德特人和丹尼索瓦人的古基因组数据，为我们提供了更好地追踪现代人起源的基因变化的手段。

现代人类史前史中提高了整体人口适应性的事件，反过来又支持了全球现代人类人口的进一步生存和扩张。资料来源：IVPP

在评论中，作者回顾了我们目前基于古人类学和考古学领域对现代人类形态和行为进化的理解。随后，他们总结了古基因组学对我们理解"作为人类"的贡献。傅巧梅和贝内特决定将这些贡献分为两种不同的方法：一种是直接方法，即试图根据现代人和古人类基因组序列的直接比较来确定现代人特有的基因变化；另一种是更间接的方法，即研究人员试图根据古代 DNA 来重建古人类和早期现代人的生活史。

他们的文章指出，这两种研究方法都有能力探索新出现的现代人类种群的不同方面；然而，每种方法都有其特定的一系列复杂问题需要克服。

从理论上讲，基于序列的方法可以确定所有现代人所共有的、区别于尼安德特人和丹尼索瓦人的基因变化，但由于我们对古人类和早期现代人种群的基因多样性了解不全面，这种方法的实用性目前受到了限制。例如，对非洲不同地区的现代基因组进行的扩大测序发现，以前只在古人类基因组中发现的一些等位基因也存在于现代人群中。

人口研究与遗传多样性

与此相反，间接方法试图破译古代基因组中留下的信号，这些信号可以帮助我们更好地了解过去的行为和种群特征，如种群规模、家庭结构和交配方式，以及对不断变化的气候、当地病原体和生活方式创新的适应。这些用以前的方法无法获得的细节为我们了解人类起源增添了新的维度。

作者回顾了几项研究，得出结论认为，尽管目前可用的数据很少，但早期现代人与古人类之间的一些差异已经显现出来。虽然早期现代人和尼安德特人似乎都实行女性外婚制，即从亲缘关系较近的群体之外选择女性配偶，但早期现代人似乎比他们的古人类保持了更大的遗传多样性，他们的直系祖先之间的亲缘关系更远。

虽然还没有找到单一的遗传原因来解释为什么现代人种群扩大，而古人种群收缩和消失，但傅和贝内特讨论了属于一个更大、联系更紧密的种群网络如何会产生几种个体健康优势。

这些种群层面的优势在种群生物学中被称为"阿利效应"（Allee effects），可以提高资源开发、防御和配偶选择等活动的成功率，可能足以解释早期现代人和古人类种群的不同结果。评论还指出，尽管取得了这一成功，但许多基因组多样性也在这一过程中消失了，古代 DNA 研究发现了过去几个不同的现代人类种群，但这些种群在今天的人类中没有留下任何后裔。

古代基因数据还有助于描述人类适应当地环境的起源，例如在上一个冰河时期出现在东亚北部的 EDAR 变异，或者可能是从丹尼索瓦人那里引入的 EPAS1 等位基因，它有助于在高海拔地区生存。类似的适应当地饮食和病原体的情况也有记载，还有适应新创新的情况，如牛驯化后乳糖酶的持续存在。现代人类离开非洲后，其流动性和适应性不断增强，这确保了仍有许多古老的基因组数据有待发现和研究。

通过将古 DNA 的最新发现与古人类学和考古学的最新发现结合起来，傅巧梅和贝内特的评论拓展并更新了对人类起源的讨论。

编译自//scitechdaily