人类细胞图谱（HCA）联盟最近在《自然》和其他《自然》系列期刊上发表了由40多篇同行评审论文组成的论文集，在更好地了解人体健康和疾病细胞的任务方面取得了重大进展。论文集展示了一系列大规模数据集、人工智能算法以及来自HCA的生物医学发现，这些发现正在增进我们对人体的了解。

显示人类小肠的图片。 图片来源：格蕾丝-伯金、诺加-罗杰尔和莫什-比顿，布罗德研究所克拉曼细胞观察站

这些研究揭示了胎盘和骨骼的形成过程、大脑成熟过程中的变化、新的肠道和血管细胞状态、肺部对COVID-19的反应以及基因变异对疾病的影响等。

论文集》中的论文由世界各地的研究人员提供，是大规模构建细胞图谱的重要工具和范例。 它们共同表明，HCA 致力于全面捕捉人类的多样性，包括遗传、地理、年龄和性别差异。

显示毛囊与内皮细胞的皮肤类器官。 图片来源：Haniffa 等人，DOI 10.1038s41586-024-08002-x

人类细胞综合图谱

HCA 正在开发和使用单细胞和空间基因组学方面的实验和计算方法，以绘制所有人类细胞（生命的基本单位）的综合参考图谱，作为了解人类健康以及诊断、监测和治疗疾病的基础。 迄今为止，来自 100 多个国家的 3600 多名 HCA 成员已经合作绘制了来自 10000 多人的 1 亿多个细胞的图谱。 目前，研究人员正在努力绘制人类细胞图谱初稿，该图谱最终将包括所有器官和组织的数十亿个细胞。

人体肺组织。 资料来源：剑桥大学 Nathan Richoz

来自 HCA 研究论文集的新见解

《自然》（Nature Portfolio）杂志上的这组研究成果展示了 HCA 在以下三个方面取得的重大进展：绘制单个成人组织或器官图、绘制发育中的人体组织图，以及开发突破性的新分析方法，包括基于人工智能/机器学习的方法。 参与研究的研究人员是 HCA 18 个生物网络的成员，每个网络都专注于一个特定的器官、组织或系统。

人类细胞图谱正在研究的 18 个生物网络。 图片来源：Ania Hupalowska

人类细胞图谱的基本目标和成就

"人类细胞图谱"是一项全球性计划，它已经在改变我们对人类健康的认识。 通过创建健康人体的综合参考图--一种细胞生物学的'Google地图'--它为检测和了解健康与疾病的变化建立了一个基准。 "人类细胞图谱创始联合主席、现任剑桥干细胞研究所（Cambridge Stem Cell Institute）的莎拉-泰克曼（Sarah Teichmann）教授说："这种对组织内特定基因、机制和细胞类型的全新洞察力为更精确的诊断、创新药物发现和先进的再生医学方法奠定了基础。"

人类细胞图谱创始联合主席、现任剑桥干细胞研究所的莎拉-泰克曼（Sarah Teichmann）教授。 图片来源：惠康桑格研究所

加强我们对人类生物学的了解

HCA 创始联合主席、现任基因泰克公司的 Aviv Regev 博士说："这是HCA社区的一个关键时刻，因为我们即将完成人类细胞图谱的初稿。 这组研究成果展示了自2017年发布《HCA白皮书》以来，从生物学到人工智能领域取得的重大进展，目前已提供了大量生物学和临床见解。 这一大规模、由社区驱动、具有全球代表性且经过严格策划的图集将不断发展，并继续向所有人开放，以推进我们对人体健康和疾病治疗的理解。"

HCA 创始联合主席 Aviv Regev 博士。 图片来源：基因泰克公司

对人体组织和疾病的详细了解

文集中的几项研究提供了对特定组织和器官的详细分析，揭示了对了解疾病非常重要的生物学新发现。 例如，从健康和患病组织中绘制的人类肠道细胞图谱确定了一种可能参与肠道炎症的肠道细胞类型，为研究和最终治疗溃疡性结肠炎和克罗恩病等疾病提供了宝贵的资源。

发育生物学和遗传学启示

新论文集还包括人类组织在发育过程中的新地图。 其中包括第一张人类骨骼发育图谱，揭示了骨骼是如何形成的，阐明了关节炎的起源，并确定了涉及骨骼状况的细胞。 另一项研究描述了第一胎胎盘的多原子图谱，包括对控制胎盘如何发育和为胚胎提供营养和保护的基因程序的深入了解。 收藏品中的这些和其他发育生物学研究增加了我们对时间和空间健康发育的基本了解，并为创造治疗方法提供了蓝图和资源，因为许多疾病都起源于人类的发育。

促进公平与道德研究

一篇随附文章强调了纳入历史上代表性不足的人群样本的重要性，并介绍了旨在促进公平科学的行动和原则。

印度约翰-C-马丁肝脏研究与创新中心（John C Martin Centre for Liver Research and Innovation ）的帕尔塔-马朱姆德（Partha Majumder）教授是 HCA 组委会成员之一，也是 HCA 公平性工作组的联合主席，他说："HCA 的一个关键优先事项是将大量的人类样本纳入 HCA："HCA 的一个关键优先事项是确保人类多样性的广泛代表性，包括遗传、文化和地理多样性。 HCA研究，如亚洲免疫多样性图谱和对马拉维COVID-19样本中独特组织病理学差异的分析，展示了大规模国际科学合作的非凡力量。"

另一篇文章说明了 HCA 在就基因组科学中的广泛问题制定新的伦理指南并向全球科学家提供这些建议方面所发挥的作用。

人工智能革新细胞生物学研究

正如人工智能彻底改变了人类快速处理文本的能力一样，它现在也在帮助科学家们更深入、更全面地了解细胞水平及其他方面的生物学知识。 本论文集引入了新的人工智能方法，以更好地理解和分类细胞类型，并在这个巨大的地图中搜索细胞。 例如，SCimilarity [Heimberg 等人] 使研究人员能够比较单细胞数据集，识别不同组织和环境中的相似细胞类型，类似于"反向图像搜索"搜索照片的方法。 其他研究团队则解决了一些长期存在的难题，如根据细胞的特性将细胞分为不同的层次，即细胞注释。

结论： HCA 套件的影响

世界卫生组织首席科学家杰里米-法拉尔（Jeremy Farrar）博士说："来自国际人类细胞图谱社区的这本具有里程碑意义的论文集强调了在绘制每一种人类细胞图谱方面取得的巨大进步，以及人类细胞在成长和衰老过程中发生的变化。 从这些发现中获得的洞察力已经在重塑我们对健康和疾病的认识，为影响全世界生命的变革性健康益处铺平了道路。"

编译自/ScitechDaily