大多数人每晚需要约八小时的睡眠才能保持正常状态,但一种罕见的基因突变使部分人仅需三小时睡眠就能精力充沛。美国加州大学旧金山分校的研究人员发现,这种短睡眠能力可能与特定基因突变有关。该研究成果最近发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。
研究人员最初通过分析一对母女的基因组,发现了一个与调节人体昼夜节律(控制睡眠-觉醒周期的生物钟)相关的基因突变。这一发现促使其他具有类似睡眠习惯的人联系实验室进行DNA检测。目前,研究人员已确认数百名自然短睡眠者,并在四个基因中发现了五种可能与短睡眠相关的突变,不同家族往往携带不同的突变。
在最新研究中,研究人员在一名自然短睡眠者的DNA中发现了SIK3基因的新突变。该基因编码的酶在神经元间隙等位置活跃。为验证这一突变的作用,研究人员通过基因编辑使小鼠携带该突变,结果发现这些小鼠每天比普通小鼠少睡约31分钟(小鼠通常每天睡12小时)。进一步分析表明,突变酶在大脑突触中活性较高,推测其可能通过维持大脑稳态来缩短睡眠时间,支持“睡眠帮助大脑重置”的理论。
专家指出,小鼠睡眠时间减少的幅度较小,说明Sik3突变并非睡眠需求降低的主要原因。尽管如此,这项研究为理解睡眠调控机制提供了新线索。科学家认为,进一步探索这些基因变异的影响,将有助于揭示人类睡眠的奥秘,并为睡眠障碍的治疗提供新思路。