据外媒The Verge报道，根据一项新的研究，将直接面向消费者(DTC)的基因检测结果与临床实验室的结果进行比较，消费者基因测试可能会带来很多假阳性结果。根据这项研究结果，40％的消费者基因检测结果是假阳性。但需要注意的是，本周在《医学遗传学》杂志上发表的研究结果涵盖了很少的样本量，并未显示消费者检测结果总是有40％的假阳性率。

这项研究由加州医学实验室Ambry Genetics的科学家完成。通过查看他们自己的数据库，他们发现有49人被转介给他们实验室，因为他们的消费基因检测结果令人担忧。（这项研究没有提及这些公司，但一些消费者基因检测公司包括23andMe和Ancestry.com等。）这不是一个随机抽样。

尽管如此，Ambry的科学家在比较消费者测试的原始数据和他们自己和其他临床实验室进行的更彻底的基因测试时，只能确认60％的结果。因此，在消费者基因检测结果原始数据中报道的各种基因中有40％的变异是假阳性。（其中大部分都是与癌症相关的变异）。另外，作者写道，一些被归类为“增加风险”的变异不仅被临床实验室归类为“良性”，而且实际上也是常见的变异。

大多数消费者基因检测公司不会立即给客户提供测试的原始数据。最近对这些公司进行的一项研究发现，有时候，他们只是将原始数据与公开可用数据库的风险结果进行匹配 - 即使数据库本身可能是错误的。所以客户可能得到错误的信息。