CRISPR使失明患者在临床试验中恢复部分视力

Leber Congenital Amaurosis（LCA）是一种罕见的疾病，大约每 40000 名新生儿中就有一人患病。患者的基因突变会导致视力严重下降，约三分之一的患者会完全失明。目前，美国食品和药物管理局尚未批准任何治疗方案。

但这种情况可能即将改变。BRILLIANCE试验一直在研究使用CRISPR技术编辑14名患者的CEP290基因，这是导致LCA的罪魁祸首之一。基因编辑疗法直接作用于视网膜后面的感光细胞，这是CRISPR首次直接在人体中发挥作用。

现在，研究小组详细介绍了 2020 年至 2023 年试验头三年的结果。每位患者都在一只眼睛上接受了治疗，然后接受四种不同结果的监测：识别图表上的物体和字母；在全视野测试中看到彩色光点的能力；在有实物和不同光照度的迷宫中的导航能力；以及他们自己报告的生活质量变化体验。

在 14 名参与者中，有 11 人（79%）在这四项成果中至少有一项得到了改善，有 6 人（43%）在两项或更多成果中得到了改善。六名参与者还表示，由于视力得到改善，他们的生活质量也得到了提高，而四名参与者（29%）在眼图测试中显示出了有临床意义的改善。

这项研究的通讯作者马克-彭内西（Mark Pennesi）说："对医生来说，没有什么比听到病人描述他们的视力在接受治疗后得到改善更有成就感的了。我们的一位试验参与者分享了几个例子，包括放错手机后能找到手机，看到咖啡机的小灯就知道咖啡机在工作。虽然这些任务对于视力正常的人来说可能微不足道，但对于视力低下的人来说，这种改善会对他们的生活质量产生巨大影响。"

没有观察到严重的不良反应，轻度到中度的不良反应都已消除。这项研究表明，CRISPR不仅可以有效、安全地治疗LCA，还可能治疗其他形式的失明或遗传疾病。

这项研究发表在《新英格兰医学杂志》上。