揭开我们对碳水渴望背后的古老秘密

淀粉酶基因座及其如何进化以影响人类消化面包和意大利面等复杂碳水化合物的图示。 资料来源：杰克逊实验室

准确确定这些基因拷贝是如何以及何时增加的，一直是研究人员面临的重大挑战。 布法罗大学（UB）和杰克逊实验室（JAX）最近的一项研究揭示，该基因的早期复制为我们今天看到的基因多样性铺平了道路，而基因多样性影响着人类消化淀粉类食物的能力。

该研究结果发表在今天10月17日出版的《科学》（Science）网络版高级刊物上，它揭示了这种被称为唾液淀粉酶基因（AMY1）的复制不仅可能帮助人类形成了对淀粉类食物的适应，而且可能早在80多万年前就已经发生了，远远早于农耕时代的到来。

这项研究的通讯作者、伯明翰大学文理学院生物科学系教授奥马尔-戈克库门（Omer Gokcumen）博士说："我们的想法是，淀粉酶基因越多，就能产生越多的淀粉酶，就能有效消化越多的淀粉。 研究人员解释说，淀粉酶是一种不仅能把淀粉分解成葡萄糖，还能让面包有味道的酶。"

Gokcumen 和他的同事，包括共同第一作者、JAX 教授兼罗伯特-阿尔文家族捐赠讲座教授查尔斯-李，利用光学基因组图谱和长读数测序技术，实现了方法上的突破，这对绘制 AMY1 基因区域的详细图谱至关重要。 传统的短线程测序方法很难准确区分该区域的基因拷贝，因为它们的序列几乎完全相同。 然而，长线程测序让Gokcumen和Lee克服了这一挑战，为AMY1复制是如何进化的提供了更清晰的图像。

研究小组分析了68个古人类的基因组，包括来自西伯利亚的一个4.5万年前的样本，发现农业化前的狩猎采集者每个二倍体细胞平均已经有4到8个AMY1拷贝，这表明人类在开始驯化植物和食用过量淀粉之前，就已经在欧亚大陆上行走，并拥有各种各样的高AMY1拷贝数。

研究还发现，AMY1基因复制发生在尼安德特人和丹尼索瓦人身上。"这表明AMY1基因可能是在80多万年前首次复制的，远远早于人类从尼安德特人中分离出来的时间，比以前认为的时间要早得多，"这项研究的主要作者之一、来自JAX李实验室的Kwondo Kim说。

Gokcumen说："我们基因组中的最初复制为淀粉酶区域的显著变异奠定了基础，使人类能够适应饮食的变化，因为随着新技术和生活方式的出现，淀粉消耗量急剧增加。"

AMY1的最初复制就像池塘中的第一圈涟漪，创造了一个遗传机会，后来塑造了我们的物种。 随着人类在不同环境中传播，AMY1拷贝数的灵活性为适应新的饮食，特别是富含淀粉的饮食提供了优势。

该研究的主要作者之一、哥伦比亚大学的 Charikleia Karageorgiou 说："经过最初的复制，细胞中出现了三个 AMY1 副本，淀粉酶基因座变得不稳定，并开始产生新的变异。从三个AMY1拷贝，你可以一直增加到九个拷贝，甚至回到每个单倍体细胞只有一个拷贝的状态。"

研究还强调了农业如何影响AMY1变异。 早期的狩猎采集者有多个基因拷贝，而在过去的4000年中，欧洲农民的AMY1拷贝平均数量激增，这很可能是由于他们的饮食富含淀粉。 Gokcumen 的先前研究表明，与人类生活在一起的驯化动物，如狗和猪，与不依赖淀粉含量高的饮食的动物相比，也有较高的AMY1拷贝数。

Gokcumen 说："AMY1拷贝数较高的个体消化淀粉的效率可能更高，后代也更多。在漫长的进化过程中，它们的品系最终比那些拷贝数较低的品系表现得更好，从而传播了AMY1拷贝的数量。"

这些发现与上个月发表在Nature上的一项由加州大学伯克利分校牵头的研究相吻合，该研究发现，在过去的1.2万年间，欧洲人类的AMY1 拷贝的平均数量从4个增加到了7个。

"鉴于AMY1拷贝数变异在人类进化中的关键作用，这种遗传变异为探索其对代谢健康的影响以及揭示淀粉消化和葡萄糖代谢的相关机制提供了一个令人兴奋的机会。未来的研究可能会揭示它的精确作用和时机选择，为遗传学、营养学和健康提供重要的见解"。

编译自/scitechdaily