一项新的研究利用死后的脑组织来检查注意力缺陷多动症患者的基因组差异。由美国国家人类基因组研究中心（隶属于美国国立卫生研究院）的研究人员领导的一项研究发现了注意力缺陷多动症（ADHD）患者大脑中的基因活动差异。发表在《分子精神病学》杂志上的这项研究发现，患有多动症的人在编码脑细胞用来交流的化学物质的基因方面存在差异。这些基因组差异可能导致了多动症的症状。

这是第一个使用死后人类大脑组织来研究多动症的研究。以前对精神健康状况的研究通常涉及大脑的非侵入性扫描，这使研究人员能够检查大脑结构和活动，但没有提供基因层面的信息，以及基因如何影响细胞功能并导致症状。

研究人员使用一种称为RNA测序的基因组技术来探测特定基因是如何开启或关闭的，这也被称为基因表达。他们研究了与多动症有关的两个相连的大脑区域：尾状腺和额叶皮层。众所周知，这些区域在控制一个人的注意力方面至关重要。以前的研究发现，多动症患者的这些大脑区域的结构和活动存在差异。

作为最常见的精神健康状况之一，多动症影响着美国每10名儿童中的1名。诊断往往发生在儿童时期，症状可能持续到成年。患有多动症的人可能会多动，难以集中注意力和控制冲动，这可能会影响他们完成日常任务的能力以及在学校或工作中的注意力。

随着技术的进步，研究人员已经能够确定与多动症有关的基因，但直到现在他们还不能确定这些基因的基因组差异如何在大脑中发挥作用，从而导致症状。

领导这项研究的NHGRI院内研究项目社会和行为研究处副研究员古斯塔沃-苏德雷博士说："多种类型的基因组研究都指向相同基因的表达。有趣的是，这些基因表达的差异与在其他情况下看到的相似，这可能反映了大脑功能的差异，如自闭症。"

重要的是，研究人员发现，这些差异影响了编码神经递质的基因的表达，神经递质是脑细胞用来相互交流的化学物质。特别是，研究结果显示，谷氨酸神经递质的基因表达存在差异，而谷氨酸神经递质对注意力和学习等大脑功能非常重要。

"该研究通过显示该病症如何与某些基因在大脑中的表达方式的变化相联系，推进了我们对多动症的理解。"监督这项研究的社会和行为研究处高级调查员、医学博士菲利普-肖说："这使我们更接近于了解基因组差异如何改变大脑中的基因表达并导致多动症症状。"

由于脑组织的捐赠有限，死后研究非常罕见，但却具有难以置信的价值，因为它们为研究人员提供了直接接触大脑的实验机会。

肖博士说："这样的尸检研究加速了我们对其他精神健康挑战的理解，但到目前为止，还没有这样的研究来研究多动症，直到现在。"