英国科学家已成功利用基因疗法恢复了患有遗传性视网膜疾病的法定盲童的部分视力。临床试验中的所有 11 名儿童在接受一次手术治疗后数周内都出现了视力改善。

这些孩子出生时都患有一种名为 LCA4 的严重视网膜营养不良症，他们只有有限的感知光线的能力。这种疾病是由 AIPL1 基因突变引起的，导致同名蛋白质的缺陷。这种蛋白质在将光转换成大脑可以解释的电信号方面起着关键作用。

在研究中，这些孩子接受了针对 AIPL1 的基因治疗，该治疗直接进入他们的视网膜。治疗四周后，使用一系列测试评估他们的视力，包括跟随笔灯、在杯子之间移动蜡笔、在深色背景上定位白色物体以及在走廊中导航。还测量了视网膜结构和大脑对光的反应活动。

果然，到目前为止，接受治疗的所有 11 名儿童都对治疗产生了“有意义的反应”。接受治疗时，他们的年龄都在一到四岁之间，此后，研究人员对他们的病情进行了三到四年的跟踪。

前四个孩子的一只眼睛接受了治疗，治疗和未治疗的眼睛分别进行了测试。到研究期结束时，这四个孩子未接受治疗的眼睛都感觉不到光，或者无法测量。接受治疗的眼睛从法定盲人发展为低视力。

第二批七名儿童也接受了基因治疗，这次是双眼接受治疗。研究小组表示，他们的试验仍在进行中，但早期结果看起来同样令人鼓舞。

“与任何遗传性视网膜疾病的眼部基因疗法相比，所展示的改善在治疗效果上是无与伦比的，”开发该疗法的基因医学公司 MeiraGTx 的总裁兼首席执行官 Alexandria Forbes 博士说。 “这些改善不仅对视力产生了有意义的影响，还为包括沟通、行为、教育、情绪、心理益处和社会融合在内的所有发展领域带来了改变人生的好处。”

这些研究仍在继续，基因疗法已被美国 FDA 和欧盟委员会指定为孤儿药，并被 FDA 指定为罕见儿科疾病 (RPDD)。针对其他形式视网膜营养不良的基因疗法也已获得 FDA 批准，这为更广泛使用带来了希望。

第一批四名儿童的数据已发表在《柳叶刀》杂志上。以下视频中可以看到一些测试结果，治疗和未治疗的眼睛之间有显著的改善。