一般来说,人类有两种类型的双胞胎 - 同卵和异卵。但现在,研究人员宣布,在澳大利亚昆士兰州出生的双胞胎被发现属于极为罕见的中间类型,称为“半同卵”双胞胎。这只是世界上第二个已知的案例,也是第一次在怀孕期间使用基因检测进行鉴定。
在异卵双胞胎的情况下,两个独立的卵子分别和两个独立的精子结合,因此产生的胚胎共享一半的DNA。而同卵双胞胎是一个精子与一个卵子结合产生的一个受精卵。这个受精卵一分为二,形成共享100%DNA的两个胚胎并且基本上是同性。
在极少数情况下,存在第三种中间形式,称为半同卵(Semi-identical )双胞胎。这种情况发生在一个卵子和两个精子同时受精时,与同卵双胞胎一样分裂成两个但每个都带有来自父亲的不同遗传信息。
因此,半同卵双胞胎共享他们DNA的四分之三 - 100%来自母亲的一方,因为它们都来自同一个卵,但父亲身上的数量不同,因为它们来自两个不同的精子。
虽然异卵和同卵双胞胎的出生率为双胞胎的出生率为每千人有几十个例,但半同卵双胞胎非常罕见。在第一个已知的案例在2007年出现在美国,而现在澳大利亚的半同卵双胞胎成为第二个案例。
在上一个案例中,胎儿在怀孕期间被假定为同卵双胞胎,但在出生后被确定为半同卵,其中一个婴儿被发现是双性人。在这个新案例中,专家们能够在双胞胎还在子宫内时将其识别为“半同卵”双胞胎。
该研究的首席研究员 Nicholas Fisk教授表示:“六周时母亲的超声检查显示单个胎盘和羊膜囊定位,表明她期待同卵双胞胎。然而,14周的超声检查显示双胞胎分别是男性和女性,这对于同卵双胞胎是不可能的。”
为了证实这一发现,科学家随后对每个胎儿的羊膜囊进行了基因检测。他们发现虽然他们分享了100%的母亲的DNA,但他们只分享了父亲的78%,使他们半完全相同。总的来说,他们的基因组有89%相同。
通常,如果两个精子和一个卵子受精,则引入三组染色体 - 一个来自卵子,一个来自每个精子。这些胚胎在绝大多数情况下都无法生存 - 因此这种双胞胎的极端罕见。“在昆士兰半同卵双胞胎的情况下,受精卵似乎将三组染色体分成两组,形成双胞胎,”该研究的另一位作者Michael Gabbett表示。
该团队随后调查了半同卵双胞胎的罕见情况。在分析了全球双胞胎的数据库之后,他们发现除了两个已知的实例之外没有其他情况。
“我们起初质疑是否有其他病例被错误分类或未报告,因此检查了968名异卵双胞胎及其父母的遗传数据,”Fisk表示。“然而,我们在这些数据中没有发现其他半同卵双胞胎,也没有发现大型全球双胞胎研究中的半同卵双胞胎。”
这对双胞胎现在已经四岁了,据说非常健康、发育正常。
该研究发表在《新英格兰医学杂志》上。